卵巢畸胎瘤
卵巢畸胎瘤（ovarian 畸胎瘤），是一种常见的配子来源的肿瘤。肿瘤由来自三个胚层的成熟组织构成，其中以外胚层组织为主，肿瘤以囊性为多，表面光滑，壁厚薄不均，内含皮脂样物质、脂肪、毛发、牙齿或骨组织，约10%的畸胎瘤为双侧。极少数畸胎瘤可发生恶变。
卵巢畸胎瘤分为卵巢成熟畸胎瘤和卵巢未成熟畸胎瘤。卵巢畸胎瘤的病因至今不明，可能与神经系统、生殖器和尿道的先天缺陷有关。此外，染色体异常也可能与畸胎瘤的发病有关。成熟畸胎瘤可发生于任何年龄，最早可见于新生婴儿，也可发生于80～90岁的老人，但绝大部分均发生于30岁左右的育龄期妇女。常无特殊症状，如肿瘤体积较大，可有腹胀感，轻度腹痛及压迫症状如尿频等。卵巢未成熟畸胎瘤多发生于年轻患者。常见症状为腹部包块、腹痛等。因腹腔种植发生率高，60%有腹水。其并发症有扭转、破裂、感染以及溶血性贫血。
超声是卵巢畸胎瘤的主要检查方法。由于CT和MR都对畸胎瘤内的脂肪成分有很高的敏感性，故CT、MR对卵巢畸胎瘤诊断的准确性较高，MRI对钙化和骨化成分不敏感。治疗方式一般为手术和化疗。
历史
卵巢畸胎瘤于17世纪就有作者对其进行描述，该名源于希腊语妖怪（teras）。1843年Kohlrausch报道该肿瘤内容物有皮脂及毛发。随后又有不同的作者发现瘤内有神经节细胞、脑组织、平滑肌、甲状腺组织、乳腺组织、生殖器官、牙齿、骨节、消化道组织、肺残迹等多种脏器组织。
分类
卵巢成熟畸胎瘤
卵巢成熟畸胎瘤约占所有卵巢肿瘤的10%～20%，又称卵巢良性畸胎瘤。是卵巢畸胎瘤家族的一部分。该类肿瘤起源于具有全能分化的配子，其成分包含有外胚层、中胚层及内胚层结构。卵巢成熟畸胎瘤可分为实性成熟畸胎瘤及囊性成熟畸胎瘤。前者十分罕见，瘤体表面光滑，切面呈实性，可有蜂窝状小囊存在，瘤内三胚层衍化组织均分化成熟。后者为卵巢最常见的良性肿瘤，故又称良性囊性畸胎瘤或皮样囊肿。
卵巢未成熟畸胎瘤
据国外报道，卵巢未成熟畸胎瘤在恶性生殖细胞肿瘤中的发生率占第三位，即其发生率比无性细胞瘤及内胚窦瘤少见。
病因
卵巢畸胎瘤的病因至今不明，该病是一种常见的配子来源的肿瘤，由多胚层组织结构组成，偶有单胚层成分。可能与神经系统、生殖器和尿道的先天缺陷有关。此外，染色体异常也可能与畸胎瘤的发病有关。
遗传学及发生机制
细胞遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极少数病例畸胎瘤核型可为三体型或三倍体。细胞及分子遗传学研究表明，虽然畸胎瘤组织的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工酶位点却与宿主一样表现为杂合子，从而认为良性畸胎瘤起源于第二次减数分裂失败或第二极体与卵细胞融合的单一配子，即所谓单性生殖过程。随后有作者发现，有些成熟畸胎瘤其染色体着丝粒异质性标记与宿主细胞核型完全一致，而提出第一次减数分裂失败也是畸胎瘤的发生机制之一。1984年Parrington等对21例成熟畸胎瘤核型分析发现，13例为纯合性着丝粒异质性标记，8例表现为杂合性标记，而宿主核型均表现为杂合子，同时在13例染色体标记为纯合子畸胎瘤中，所有酶多态性分析亦表现为纯合性，从而提出畸胎瘤另一可能的发生机制，即成熟卵细胞核内自行复制而成。1987年Ohama等对128例卵巢畸胎瘤进行了染色体异质性及HLA多态性的研究，进一步提出了畸胎瘤形成的多起源机制。
关于卵巢成熟畸胎瘤的发生机制有以下五种可能：
1.卵细胞第一次减数分裂失败或第一极体与卵子的融合（Ⅰ型）
表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性；而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性则取决于染色体着着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率，如不发生互换则表现为末端标记杂合性，一次互换的发生则50%表现为杂合性，如发生两次互换则75%表现为杂合性。
2.第二次减数分裂失败或第二极体与卵子的融合（Ⅱ型）
表现为畸胎瘤染色体着丝粒标记均为纯合性，而染色体末端标记依减数分裂时互换与否可表现为纯合性或杂合性。
3.成熟卵细胞基因核内自行复制（Ⅲ型）
该类型畸胎瘤其着丝粒标记及染色体末端标记均表现为纯合性。
4.原始配子第一次及第二次减数分裂均失败（Ⅳ型）
该类型不发生减数分裂，经有丝分裂之后形成的畸胎瘤其染色体着丝粒及末端标记均与宿主一致，表现为杂合性。
5.两个卵子融合所致（Ⅴ型）
该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可为杂合性，也可为纯合性。
成熟畸胎瘤核型分析90%以上均为46，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型为多见，染色体异常在成熟畸胎瘤中的发生率约为7%左右；而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60%以上，其中最多见的也是三体型，染色体结构异常也常可遇到，常发生结构异常的染色体有3，5，7，8及9号染色体。研究表明，未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤转化的生物学特性，但当未成熟畸胎瘤逆转为成熟畸胎瘤后，其异常的染色体核型是否也同时转变为正常二倍体核型。Gibas等的研究表明，畸胎瘤经化疗诱导其转为成熟之后，其异常的染色体核型并不发生逆转。
病理
畸胎瘤通常包括来自两个或更多胚层的组织。①成熟畸胎瘤：来源于原始配子，可包括来自外胚层、中胚层及内胚层的组织。因此，常常含有毛发、脂质成分、软骨、骨、牙齿或神经组织。②未成熟畸胎瘤：通常更大，为14~25cm，而成熟畸胎瘤直径平均7cm。常为实性或实性为主的囊实性。囊性成分常为浆液性或黏液性液体或油性脂肪。肿瘤常穿透界限不清的包膜。常可见到类似成熟畸胎瘤中的成熟性组织。
临床表现
成熟畸胎瘤可发生于任何年龄，最早可见于新生婴儿，也可发生于80～90岁的老人，但绝大部分均发生于30岁左右的育龄期妇女。肿瘤多数为单侧性，左、右侧发生几率相近，双侧同时发生者约占8%～24%。由于肿瘤为良性，如无扭转或感染等并发症发生，常无特殊症状。如肿瘤发生扭转或是破裂可出现突发性的下腹部疼痛，如肿瘤体积较大，可有腹胀感，轻度腹痛及压迫症状如尿频等。虽然少数患者有月经失调等内分泌症状，但多与肿瘤无关。
卵巢未成熟畸胎瘤多发生于年轻患者。常见症状为腹部包块、腹痛等。因腹腔种植发生率高，60%有腹水。且因腹水而使体质消耗、体重减轻。大多数患者的月经及生育功能正常。
并发症
扭转
由于肿瘤常有蒂，且密度大，有一定重量且同一肿瘤密度不匀，所以易发生扭转。其诱因常有妊娠、肠蠕动、膀胱充盈或排空、咳嗽、呕吐或意外暴力等引起腹压骤变的因素。扭转发生率约为9%～17%。扭转发生后，常有急腹痛、恶心及呕吐等典型症状。扭转早期，肿瘤蒂部有压痛，稍晚期则整个肿瘤均有压痛。如有这些典型的症状及体征，诊断并不困难。若扭转180°时，即可压迫肿瘤的动、静脉，严重者可扭转360°或720°以上，致使动脉供血中断，静脉回流受阻，导致囊内出血，囊壁卒中坏疽，如延误过久，手术时亦无法保留患侧卵巢。
破裂
畸胎瘤破裂较少见。妊娠期肿瘤破裂发生率高达15.8%，而非妊娠期仅1.3%。破裂的发生多因肿瘤创伤、扭转、感染或坏疽所致。囊内溢出皮质物质（含血清甘油三酯、脂肪酸等成分）、鳞状细胞碎屑等，均可刺激腹膜增厚形成慢性肉芽肿或伴发散在钙盐沉着。另外亦有肿瘤破入空腔脏器如膀胱、肠道等个案报道，而发生尿频、尿痛、尿血，甚至尿内排出皮脂物质、毛发、骨片等，或肛门排出上述物质，因此而可获得确诊。
感染
多经血源或淋巴源引起。可由骨盆腔发炎、肠粘连、产后及阑尾脓肿等引起，或由于肿瘤穿刺、扭转、破裂等诱发。感染的致病菌多为链球菌、葡萄球菌、大肠杆菌、结核分枝杆菌或产气荚膜杆菌。
溶血性贫血
成熟畸胎瘤可合并溶血性贫血的发生，但十分罕见，其中多数患者脾大，Comb试验阳性，此类患者服用肾上腺皮质激素或作脾切除均无效，或仅有短暂效果，但切除卵巢肿瘤后即可痊愈。有关这种自身溶血性贫血发生的原因，有如下假说：①因肿瘤抗原的刺激而产生的抗体与红细胞作用而溶血。②由于肿瘤产生的一种物质包被在红细胞上，使其抗原性或对溶血的抗力被改变。
检查诊断
诊断
超声诊断
绝大多数的成熟畸胎瘤可以通过超声得到诊断。
以下三种表现最常见：
①囊性病灶：且可见高回声结节凸向囊腔。
②弥散性或部分性回声包块：常由于囊腔内的脂肪组织或头发而发生声波衰减。
③多个细回声条带：常由于囊腔内的头发引起。
畸胎瘤的超声表现常无特异性。通常表现为异质性的、部分实性病灶。可见散在的钙化灶。实性成分内的小脂肪灶常不易辨认。
CT诊断
卵巢畸胎瘤CT表现为厚壁囊性肿物，囊内密度不均匀，边缘光整，囊壁厚薄不一，单侧或双侧性发生。典型的畸胎瘤CT征象为肿瘤内含脂肪和（或）发育不全的骨骼及牙齿，也可见自囊壁突起向内突出的实性结节影。如囊内同时含有脂肪和液体，则可见到上脂肪下液体的液-脂界面和漂浮物，能随体位变动。如为皮样囊肿，则可表现为单纯含液囊肿，囊壁可有蛋壳样钙化。畸胎瘤恶变（或恶性畸胎瘤）较为罕见，常发生于壁结节处，肿瘤体积大且形态不规则，边缘模糊，与周围器官之间的正常脂肪层消失。
MRI诊断
在MRI上卵巢畸胎瘤瘤体内液性脂肪部分呈短T1、长T2信号强度，与皮下脂肪相似，是诊断畸胎瘤的主要依据。肿瘤内部可含脂类组织、头发、牙齿、骨骼等成分。脂质在T2WI上信号非常高；头发的信号低于肌组织；骨骼与牙齿无信号。此外MRI还可采用脂肪抑制序列使得有脂肪成分的区域在脂肪抑制像上呈显著低信号，但血液成分不被抑制，此特征可将囊内脂肪与出血性病变鉴别开来。
PET/CT诊断
卵巢畸胎瘤的典型表现为盆腔内边界清楚的混杂密度囊性肿块，内含脂肪、软组织密度成分和钙化，一般无明显异常放射性摄取。有时，肿块内可见脂肪-液平面，偶可在界面处见漂浮物，代表毛发团。某处囊壁局限性增厚，呈结节突向腔内，称皮样栓。少数囊性畸胎瘤无明确脂肪成分和钙化，仅含蛋白样液体，不具特征性。如卵巢畸胎瘤如肿瘤实性部分出现明显放射性摄取，则考虑肿瘤恶变。
鉴别诊断
盆腔内肿块内有脂肪、牙齿等多种成分，是诊断畸胎瘤的主要依据。仍需与恶性畸胎瘤鉴别。后者实性组织成分较多，钙化密度少，与周围组织或器官分界不清，邻近器官常有侵犯，并有早期转移。
治疗
成熟畸胎瘤虽为良性肿瘤，但可发生扭转及感染等并发症，且极少数病例有恶变可能，故在治疗方面应采取手术切除，手术方式宜采取肿瘤剥除术，以保留患侧卵巢的正常卵巢组织。剥除肿瘤时，应注意勿将肿瘤弄破而使肿瘤内容物污染腹腔。手术时可选择卵巢包膜最薄处以下作一浅切口，因在薄层包膜下即为肿瘤，在该处比较容易找到肿瘤与卵巢包膜的分界层次。如进入包膜下的层次正确，再继续剥离肿瘤时，一般都比较容易，可顺利并且完整地剥除。肿瘤剥除后，常常可剩不少正常卵巢组织，将其重叠缝合后，外表很像一个正常卵巢。采用这种方法剥除肿瘤，术后很少复发。
畸胎瘤的治疗原则：①首先应该进行肿瘤细胞减灭术，尽可能使残存肿瘤≤2cm直径；②手术后必须及早采取有效的联合化疗，能做到这两点即可减少肿瘤复发，提高存活率；③如果以上两点未能满意进行，则常常避免不了肿瘤复发。对于复发性肿瘤，应依据未成熟畸胎瘤恶性程度逆转的规律，结合不同的具体情况制订不同的具体方案。
化疗是卵巢未成熟畸胎瘤必不可少的治疗方法，应在初次手术后立刻及早采用联合化疗，防止复发而提高存活率。
预后
卵巢未成熟畸胎瘤的恶性程度很高。在化疗问世以前死亡率很高，20世纪60年代文献报道存活率仅有20%～30%。北京协和医院在1967年以前的病例大多数未进行化疗，所治疗的11例存活率为27%。自1968年以后，由于对复发性肿瘤采取了积极的手术治疗，手术时尽可能将肿瘤切净，甚至肝脏部位的大型肿瘤亦予以手术切除。肿瘤反复复发就反复手术治疗，使存活率提高到97%。1984年以后，由于采用了有效的联合化疗，肿瘤很少复发，存活率也维持在97%。Gershenson报道的畸胎瘤，手术后未采用有效联合化疗者与采用联合化疗者比较，其4年存活率有显著差异，前者10%，而后者80%以上。因此近年来有效联合化疗的应用，使未成熟畸胎瘤的预后有了很大的改变，并可望达到100%的存活率。
预防
预防措施
定期妇科学检查（每年一次超声）。
避免剧烈运动或腹部撞击，降低蒂扭转风险。
术后注意事项
禁同房及盆浴1个月，防止感染。
术后3-6个月复查超声、肿瘤标志物、妇科检查等，监测复发（复发率约10%-20%）。
参考资料
卵巢畸胎瘤：是“瘤”不是“胎”！.广州市花都区人民医院.2025-05-08
卵巢畸胎瘤.中国医药信息查询平台.2025-05-07