烟雾病
烟雾病（moyamoya disease）又称自发性脑底动脉环闭塞症，以双侧颈内动脉末端及大脑前动脉、大脑中动脉起始部缓慢性进行性狭窄或闭塞为特征，并继发引起颅底异常血管网形成的一种少见的脑血管疾病。这种颅底异常血管网在脑血管造影可见脑底密集成堆的小血管，酷似烟雾，故称为烟雾病。患者反复发生不明原因的短暂性脑缺血发作（TIA）、脑梗死、脑出血和蛛网膜下腔出血，而无高血压及动脉硬化证据，考虑该病。该病多见于儿童及青壮年，存在5岁和40岁左右两个发病年龄高峰。
流行病学调查显示，烟雾病在韩国、日本等亚洲东部国家发病率较高，女性明显高发。一般通过临床症状，结合脑血管造影（DSA）、CT血管造影（CTA）或磁共振血管造影（MRA）等检查可以确诊该病。该病由于病因不明，尚无肯定有效的治疗药物，主要是针对缺血及出血症状进行对症处理，目前该病的临床治疗仍然以颅内外血运重建手术为主。
分型与分期
分型
根据烟雾病的临床表现，分为缺血型烟雾病和出血型烟雾病。
缺血型烟雾病
儿童患者以缺血性卒中或反复发生的短暂性脑缺血发作（TIA）为主。
出血型烟雾病
自发性颅内出血多见于成年患者，主要原因是烟雾状血管或合并的微动脉瘤破裂出血，以自发性脑室内出血或脑实质出血破入脑室最为常见，也可见基底节区或脑叶血肿，单纯蛛网膜下腔出血较少见。
分期
建议采用广泛接受的Suzuki分期，根据脑血管造影表现将烟雾病分为6期。
病因
烟雾病的病因至今不明，遗传因素和获得性环境因素均与其发病有关。
致病原因
部分烟雾病有家族史，有些合并其他先天性疾病（如镰状细胞贫血症等），提示遗传因素在病因中可能起重要作用。
2.获得性环境因素
部分烟雾病患者病前有上呼吸道感染或扁桃体炎、血管炎、颅脑外伤等病史，获得性环境因素可能与烟雾病的发生和发展有关。
3.其他
中国研究报道部分患者与钩端螺旋体感染有关。
诱发原因
烟雾病表现的短暂性脑缺血发作（TIA），常由情绪紧张、哭泣、剧烈运动或进食热辣食物等诱发。
发病机制
发病机制是 Willis 环（又被称为大脑动脉环，是指供应脑组织的动脉在脑底形成的环状结构）主要分支血管狭窄或闭塞后侧支循环形成代偿，逐渐形成脑底异常血管网。
高危人群
儿童及青壮年。
有家族史的人群。
流行病学
患病率和发病率
近年来随着磁共振血管成像（MRA）和CT血管成像（CTA）等无创性脑血管检查技术的革新和普及，使得烟雾病在世界各地的检出率均呈一定的上升趋势。
日本：被认为是烟雾病患病率最高的国家。1990年，日本烟雾病患者约为1100人，而世界其他地区烟雾病患者仅有1100例。2006年北海道最新流行病学数据显示患病率为10.5/100 000，而同年日本在对11402名健康者进行脑部检查时，无症状烟雾病的检出率约为7%，且发现日本人群中烟雾病的患病率高达50.7/100 000。随着诊断技术的不断提高及医疗卫生体系的不断发展，日本烟雾病的发病率也呈增长趋势，1994年为0.35/100 000，2003年为0.54/100 000，2006年则达到了1.13/100 000，患病人数从1994年的3900例至2008年的12 241例，增长了近三倍。
韩国：在韩国，烟雾病的患病率2004～2008年增长了15%（5.2/100 000～9.1/100 000），且最新流行病学调查显示2011年患病率已增至16.1/100 000[，而2013年则已达到18.1/100 000。
中国：在1997～2011年中国台湾有关烟雾病的流行病学数据显示发病率已从0.048/100 000升至0.15/100 000，其中儿童中的烟雾病发病率更高为0.20/100 000，成人的发病率则为0.14/100 000。2000～2011年，烟雾病患者增加了44%（发病率0.14/100 000～0.20/100 000），女性烟雾病患者增长了40%（发病率0.18/100 000～0.25/100 000），而男性患者增长了48%（发病率0.10/100 000～0.15/100 000）；在大陆地区，南京的烟雾病发病率仅为0.43/100 000，患病率则为3.92/100 000。
欧洲：在20世纪90年代，欧洲烟雾病的发病率约仅为日本的1/10。而据2018年流行病学调查显示，烟雾病的发病率增长至0.047/100 000，其中的发病率更高，约为0.065/100 000。
美国：1992年，仅有105例，但其患者人数也在逐渐增多。1988～2004年，约有2247例烟雾病患者入院，而2005～2008年，则有7473例烟雾病患者入院治疗，增长了近3倍，而发病率也从2005年报道的0.086/100 000增长至了2012年的0.57/100 000。
人群分布
性别：众多研究证实烟雾病在女性中发病率更高，日本女性烟雾病患者约为男性的1.6～2.18倍，与中国台湾相似，而在大陆地区，烟雾病人群中的女性优势却并不明显，男女比例接近1：1。而在欧美国家，烟雾病患者中的性别差异则更为显著，在美国约为（2.1～2.6）：1，在欧洲则高达4.25：1。
年龄：烟雾病有两个发病年龄高峰，存在5岁和40岁左右，且在儿童中发病率更高，尤其是在亚洲。
病理生理学
通过术中观察及组织学检查发现烟雾病患者Willis环（又被称为大脑动脉环，是指供应脑组织的动脉在脑底形成的环状结构）的主要分支内膜增厚、内弹力层不规则变厚或变薄断裂以及中膜变薄。内膜增生主要为平滑肌细胞增生并伴有大量细胞外基质，而内膜及内弹力层几乎没有磷脂沉积。患者的心脏、肾脏及其器官的动脉也可见到类似的病理改变。
临床表现
烟雾病多见于儿童及青壮年，存在5岁和40岁左右两个发病年龄高峰，不同年龄发病的临床表现不同儿童及成人烟雾病患者临床表现各有特点。儿童患者以缺血症状为主要临床表现，成人患者常以出血症状为主。
缺血型烟雾病
主要症状
儿童患者以缺血性卒中或反复发生的短暂性脑缺血发作（TIA）为主。常见偏瘫、偏身感觉障碍和（或）偏盲，优势侧半球受损可有失语症，非优势侧半球受损多有失用或忽视。
其他症状
出血型烟雾病
主要症状
成年患者常表现为小儿颅内出血，如脑室出血、脑内出血等，常无动脉硬化的证据，可反复发生。
其他症状
其他临床表现还包括认知障碍、癫痫、不随意运动或头痛等，部分患者也可表现为反复晕厥。
检查诊断
症状诊断
有偏瘫、偏身感觉障碍和（或）偏盲，失语症、头痛、癫痫发作、智能减退、意识障碍等表现。
检查项目
影像学检查
脑血管造影（DSA）：是诊断烟雾病的金标准，还可用于评价该病的进展变化，用于血管重建手术后评价。典型表现为双侧颈内动脉虹吸段、大脑前、中动脉起始段狭窄，甚至闭塞，伴颅底异常血管网，可伴发动脉瘤。
CT及CT 血管造影（CTA）：烟雾病患者头颅CT扫描并无特异性，主要是缺血或出血引起的改变。增强CT成像可见基底节盘曲的血管。血管造影（CTA）可见狭窄或闭塞的颈内动脉及其分支以及烟雾血管。
磁共振（MRI）及磁共振血管造影（MRA）：由于磁共振（MRI）多序列成像在诊断该病具有重要作用，磁共振血管造影（MRA）通常可显示颈内动脉的狭窄或闭塞及增多的侧支循环。该病在磁共振（MRI）上显示未流空信号，在磁共振血管造影（MRA）上显示为明确的血管网。
实验室检查
免疫和感染病原学方面的检查，有助于进一步明确病因。
鉴别诊断
治疗
该病由于病因不明，尚无肯定有效的治疗药物，主要是针对缺血及出血症状进行对症处理，目前该病的临床治疗仍然以颅内外血运重建手术为主。
药物治疗
本病由于病因不明，目前没有任何药物可以肯定有效地控制或逆转烟雾病的发病过程，药物主要是用于对症支持治疗。
抗血小板药
钙通道阻滞药
一些钙通道阻滞药如尼莫地平、尼卡地平等可选择性扩张血管。然而这类药剂量过大时易导致低血压、降低脑灌注，从而加重烟雾病患者的缺血缺氧，因此不推荐钙通道阻滞药用于烟雾病的治疗。
他汀类药物
中国有研究表明，辛伐他汀联合血运重建手术治疗能显著改善缺血性脑血管病区域血液供应，促进血管再生和侧支循环建立，但他汀类药物在烟雾病中的广泛应用目前尚缺乏客观证据。
神经保护药
目前较常用的神经保护药包括依达拉奉、丁苯酞。
中药
如金纳多、丹参等中药制剂改善微循环的疗效确切，可在烟雾病的缺血发作期用于缓解症状以及在围手术期用于预防缺血事件。
手术治疗
手术治疗是烟雾病的首选治疗方式。
手术目的
手术目的是使用来自颈外动脉系统的血液供应来增加颅内血流，从而改善脑血流量和脑血流储备能力。
手术适应证
目前，血运重建术治疗烟雾病的适应证主要包括：
手术时机
手术方式
手术方式包括直接血运重建、间接血运重建和联合血运重建术。
康复治疗
对发生急性卒中导致神经功能缺损的烟雾病患者应尽快行康复治疗，包括中医针灸、按摩及器械辅助治疗等。
预防
烟雾病是一种少见的脑血管疾病，循证医学证明，对脑血管疾病的危险因素进行早期干预，可有效降低脑血管疾病的发生率。
一级预防
定义
一级预防指首次脑血管病发病的预防，通过早期改变不健康的生活方式，积极控制各种可控危险因素，达到使脑血管病不发生或推迟发生的目的。
针对人群
有卒中倾向、尚无卒中病史的个体。
主要预防措施
二级预防
定义
二级预防指再次脑血管病发病的预防。
针对人群
通常将短暂性脑缺血发作（TIA）患者作为组中二级预防对待。
主要预防措施
预后
早期的临床研究表明接受保守治疗（未采用血管重建手术）的儿童患者神经功能、智力状态等预后均较差。婴幼儿患者发生缺血性卒中的比例较其他患者高，且往往预后更差。
妊娠时缺血性或出血性卒中的风险均增高，且这些患者往往预后很差。
烟雾病病死率约为7.5%，其中成年患者为10%，儿童患者约为4.3%，导致死亡的主要原因为颅内出血。
历史
1955年，日本学者最早报道，烟雾病脑血管造影可见脑底密集成堆的小血管，酷似烟雾，故称为烟雾病。
日本2012年新指南推荐口服抗血小板聚集药物治疗缺血型烟雾病，但缺乏充分的临床依据，而且值得注意的是，长期服用阿司匹林等抗血小板聚集药物可能导致缺血型向出血型转化，一旦出血后不易止血，对患者预后不利。
2018年日本一项多中心研究显示，入院前服用阿司匹林可改善非出血型烟雾病患者的神经功能。
参考资料
ICD-10 Version:2019.ICD-10 Version:2019.2023-06-06
ICD-11编码工具.ICD-11编码工具.2023-06-06